Септохиазмальная, септооптическая дисплазия головного мозга

Автор: З. Нелли Владимировна, врач НИИ трансфузиологии и медицинских биотехнологий

Название патологического процесса, для которого характерно увеличение количества кровеносных или лимфатических сосудов и их изменение, пришло к нам их греческого языка («αγγείο» – сосуд, «δυσπλασία» – неправильное формирование тканей).

Ангиодисплазия может представлять собой врожденную аномалию и диагностироваться у детей, только появившихся на свет, либо дебютировать в любом возрасте (чаще преклонном) в силу различных причин, которые, как правило, остаются невыясненными (по большей части это касается болезней сосудов кишечника).

У детей данная патология нередко бросается в глаза окружающим, поскольку для своей локализации в большинстве случаев выбирает область лица или нижних конечностей, на руках и других частях тела подобные «родимые пятна» (так называют в народе врожденную сосудистую дисплазию, определяемую визуально) отмечаются реже.

Септо-хиазмальная дисплазия

Эта патология в мировой медицинской литературе более известна под названием септо-оптической дисплазии. Ее второе название – de Morsier’s syndrome, или синдром Морсиера.

Впервые пациент с таким нарушением был описан другим врачом в 1941 году. А в 1956 году de Morsier исследовал группу больных со сходными симптомами и ввел в литературу новый термин «септо-оптическая дисплазия», или СОД. В дальнейшем, в 1970 году, врач по фамилии Hoyt провел наблюдения за пациентами, у которых помимо СОД, отмечались такие проявления:

• Гипофизарный нанизм.
• Задержка развития.
• Неонатальные гипогликемические судороги.

Все эти симптомы он связал с поражением гипофиза и, как следствие, нарушением гормонального обмена.

Септо-оптическая дисплазия относится к порокам развития головного мозга. Она захватывает его переднюю часть и обычно развивается уже в конце первого месяца беременности. Также синдром Морсиера может сопровождаться и пороками развития сосудов головного мозга (сосудистая миелопатия).

Виды

До недавнего времени медицинская наука выделяла всего два базовых вида дисплазии, однако, в начале 2011 года был принят новый классификатор, предполагающий деление ФКД на три базовых типа.

Согласно данному классификатору ФКД бывает:

• Первого типа. Характеризуется возникновением одного или нескольких локальных дефектов архитектоники коры головного мозга.
• Второго типа. Характеризуется развитием очаговых поражений архитектоники, с наличием аномалий в развитии нейронов и клеточных балок. В большинстве случаев поражает лобную долю.
• Третьего типа. Развитие дефектов архитектоники спровоцировано негативным воздействием какой–либо мозговой патологии.

Характеристика СОД

Септо-оптическая дисплазия затрагивает переднюю часть головного мозга. Она включает в себя три основных структурных нарушения:

1. Недоразвитие, или гипоплазию зрительных нервов.
2. Отсутствие прозрачной перегородки (специальной мембраны, отделяющей передние отделы мозга).
3. Нарушение строения и функции гипофиза.

Эти три нарушения могут встречаться одновременно у одного пациента или в определенной комбинации, однако главным всегда является гипоплазия зрительного нерва.

Несмотря на кажущееся обширное поражение структур мозга, синдром Морсиера не всегда проявляется выраженными жалобами. Пациенты могут отмечать следующие симптомы:

• Снижение зрения – одностороннее или двустороннее.
• Невозможность фиксировать взгляд.
• Косоглазие.
• Нистагм.
• Нечеткость зрения.
• Различные глазные аномалии (например, зрачка).
• Суженные поля зрения.
• Расстройство терморегуляции.
• Судороги.
• Мышечную гипотонию.
• Гипербилирубинемию.
• Умственную отсталость.
• Аутизм.

В детском возрасте при септо-оптической дисплазии нередко наблюдаются судорожный синдром, задержка развития и роста, полового созревания, нарушения зрения.

Гипоплазия зрительного нерва

Недоразвитие зрительного нерва – это патогномоничный и обязательный симптом при синдроме де Морсиера. Наиболее часто встречается гипоплазия диска зрительного нерва – распространенная врожденная аномалия в практике врачей-педиатров, приводящая к различным проблемам со зрением.

Как правило, для этой патологии характерно уменьшение количества аксонов, но при этом мезодермальные элементы и глиальная ткань не меняются.

Частым симптомом при СОД является генерализованное сужение зрительных полей или их частичные дефекты, что пациенты ощущают, как нарушение бокового зрения. Иногда отмечается комбинация этих признаков.

И мальчики, и девочки страдают этой патологией с одинаковой частотой. Причем поражаться может как один глаз, так и оба.

Ассиметричная гипоплазия зрительного нерва, как правило, проявляет себя не ярко. В случае, если имеет место двустороннее недоразвитие, симптоматика может быть грубой. Обычно при такой форме заболевания врач отмечает выраженное снижение остроты зрения, часто в комбинации с нистагмом.

При офтальмоскопии зрительный диск при этом пороке развития значительно уменьшен в размере, имеет серо-бледную окраску.

Иногда гипоплазия диска может сочетаться с его атрофией – частичной или распространенной. В этом случае зрение будет страдать в значительной степени, возможно развитие слепоты.

Важной отличительной чертой СОД является непрогрессирование нарушений зрения.

Прозрачная перегородка

Прозрачная перегородка – это структурное образование в головном мозге. Она представляет собой тонкую мембрану, которая выполняет две основные функции:

• Разделяет передние желудочки головного мозга.
• Отвечает за прикрепление к своду черепа особой структуры – мозолистого тела.

Что происходит при отсутствии прозрачной перегородки? Лишившись необходимой поддержки, столб свода перемещается на дно передних желудочков, которые объединяются в один, значительно превосходящих их по размерам.

Структурно прозрачная перегородка представляет собой проводящие пути и глию, она закладывается и формируется только у высших приматов. Функции этого образования и на сегодняшний день до конца не изучены. Отсутствие прозрачной перегородки не всегда проявляется клинически.

В связи с этим даже при обнаружении такой патологии при ультразвуковом исследовании врач не может дать прогноз относительно дальнейшего развития ребенка, его интеллектуально-мнестических возможностях и других особенностях психики.

При выявлении септо-хиазмальной дисплазии с отсутствием прозрачной перегородки необходимо тщательное исследование других структур головного мозга, чтобы исключить такие заболевания, как шизэнцефалия или голопрозэнцефалия. Если полушарные и другие дефекты при обследовании не выявляются, можно говорить о более благоприятном прогнозе.

Последствия отсутствия прозрачной перегородки

Несмотря на многочисленные проводимые исследования, ученым и врачам не удалось выявить типичные для отсутствия прозрачной перегородки симптомы.

В опытах над животными последние демонстрировали нарушения пространственной адаптации, однако при клинических наблюдениях за детьми разного возраста такой закономерности выявить не удалось.

Лишь один пациент (из описанных в медицинской литературе) отмечал сложности с ориентацией в незнакомом месте. Однако в привычной обстановке – например, дома, в детском саду и школе – никаких проблем в ориентировании не испытывал.

При наблюдениях за больными с септо-оптической дисплазией не было выявлено существенных отличий в симптомах, независимо сопровождался ли синдром де Морсиера отсутствием перегородки или нет.

И все же некоторые медицинские обзоры указывают на высокую вероятность следующих симптомов у лиц с таким дефектом головного мозга:

1. Та или иная степень умственной отсталости.
2. Неспособность обучаться, быстро адаптироваться к изменяющейся обстановке.
3. Неврологические нарушения.

Гипофизарная недостаточность

Нарушение строения и функции гипофиза не всегда сопровождает синдром де Морсиера. Однако, если эта патология присутствует, у пациентов обычно выявляются специфические нарушения.

Как правило, это следующие дисгормональные проявления:

• Низкое содержание кортизола.
• Недостаток гормона роста и адренокортикотропного гормона (АКТГ). Это нарушение в той или иной степени характерно для 90% больных этой патологией.
• Гипотиреоз из-за сниженного уровня тиреотропного гормона (ТТГ). Встречается примерно в половине случаев СОД.

Эти проявления связаны с нарушенной работой двух чрезвычайно важных структур головного мозга – гипоталамуса и гипофиза. Гипоталамо-гипофизарное взаимодействие отвечает за выработку множества гормонов, определяющих работу всех систем в организме, терморегуляцию и другие важнейшие жизненные функции.

СОД с патологией гипофиза может привести к снижению уровня сахара крови – гипогликемии, угнетению работы щитовидной железы, недостаточности надпочечников, проблемам полового созревания – пубертата.

Пубертат

Для септо-оптической дисплазии с гипоталамо-гипофизарными нарушениями характерно ранее половое созревание – преждевременное начало пубертата.

Обычно это связано с несвоевременным и повышенным выделением в кровь особых гормонов – лютеинизирующего и фолликулостимулирующего (ЛГ и ФСГ).

Необычно ранний пубертат при синдроме де Морсиера проявляется следующими симптомами:

1. Ускоренным ростом.
2. Ранним формированием точек окостенения и скелета.
3. Опережением костного возраста.
4. Половым созреванием раньше срока.

В итоге это приводит к преждевременному закрытию зон роста и малорослости.

Аномально ранний пубертат может отрицательно сказаться на здоровье и общем развитии ребенка. Поэтому при подтвержденной септо-оптической дисплазии он должен состоять на диспансерном учете у эндокринолога для регулярного врачебного наблюдения и лечения.

Сложная классификация

Сосудистая дисплазия является врожденным дефектом, однако при рождении выявляется далеко не всегда, поскольку патологическому изменению может подвергаться любая из систем (артериальная, венозная, лимфатическая) и уродства могут быть глубоко спрятаны. При этом не исключается присутствие дефектов на уровне разных сосудов (гемолимфатическая мальформация) или доминирование пороков лишь в одной системе (артериальная либо венозная ангиодисплазия). В связи с этим классифицируют сосудистую дисплазию в зависимости от того, какие сосуды в большей степени подверглись патологическому изменению и, исходя из этого, выделяют несколько форм:

1. виды сосудистых мальформаций

   Артериальную (редко);

2. Венозную (она имеет несколько форм и включает такой распространенный вариант, как капиллярная ангиодисплазия);
3. Артериовенозную;
4. Лимфатическую.

Разделяют сосудистую мальформацию и по месту расположения, например, в литературе и в жизни можно чаще других встретить понятия: ангиодисплазия лица, кишечника, нижних конечностей.

Ангиодисплазия лица, как правило, заметна с рождения, о ней будет идти речь в разделе «капиллярная ангиодисплазия».

Врожденные аномалии сосудов нижних конечностей у детей также проявляют себя практически сразу после появления на свет: образование красных пятен, кровоподтеков, вытягивание конечностей, увеличение их размеров, повышение температуры тела, постоянный плач.

ангиодисплазия кишечника

Сложнее обстоят дела с диагностикой сосудистой дисплазии кишечника – при рождении она не видна, кроме этого, многие специалисты склоняются к мысли, что патология носит приобретенный характер, правда, причины в большинстве случаев остаются, как говорится, «за кадром». Между тем, учитывая широкую распространенность патологического изменения сосудов кишечника среди взрослого населения, нельзя обойти вниманием главные симптомы данного процесса, это:

• Кровотечения из заднего прохода, усиливающиеся после физического напряжения;
• Рвота с прожилками крови;
• Примесь крови в кале;
• Боли в животе;
• Признаки анемии (бледность кожи, слабость, сонливость, раздражительность).

Однако, не вдаваясь особо в подробную классификацию, остановимся на основных, наиболее распространенных формах дисплазии сосудов.

Видео: ангиодисплазия толстой кишки

Причины развития СОД

В течение нескольких лет врачи пытались выявить причину возникновения септо-оптической дисплазии у пациентов. Однако единый фактор определить так и не удалось.

На сегодняшний день синдром де Морсиера считается мультифакториальной патологией. К его развитию могут привести следующие заболевания и состояния:

• Наркомания с употреблением токсичных препаратов во время беременности.
• Употребление антиконвульсантов.
• Пристрастие к алкоголю в период вынашивания ребенка.
• TORCH-инфекции у будущей матери (токсоплазмоз, краснуха, герпес, цитомегаловирус).
• Гестационный сахарный диабет.
• Лечение хинином в высоких дозах при беременности (этот препарат способен вызвать атрофию зрительного нерва).
• Молодой возраст матери.

В ходе исследований было выявлено, что наиболее часто дети с септо-оптической дисплазией рождались у матерей в возрасте от 16 до 23 лет. Как правило, речь шла о первой беременности, без каких-либо нарушений. Именно такое неосложненное течение вынашивания и позволило выдвинуть теорию о молодом возрасте матери как факторе риска.

Кроме того, септо-оптическая дисплазия нередко сопровождает другие пороки головного мозга и сосудистые нарушения в этой области.

Ангиодисплазия, мальформация или гемангиома?

По МКБ-10 болезнь относят к категории врожденных пороков, однако сосудистую дисплазию кишечника, выявленную у взрослых людей, специалисты определяют как приобретенную форму.

Следует заметить, что до сих пор ученые, занятые исследованием ангиодисплазии, не пришли к единому мнению в отношении применения терминологии, описывающей дефекты сосудов, признаки данной патологии и воспринимают, и трактуют по-разному, поэтому в литературе можно встретить другие названия болезни – врожденная артериовенозная мальформация или даже гемангиома.

Ангиодисплазия является результатом пороков развития кровеносных либо лимфатических сосудов на разных этапах эмбриогенеза, то есть, болезнь берет свое начало во время пребывания и формирования нового организма в утробе матери. Локализация патологического процесса может быть самой разнообразной: видимые части тела, легкие, головной мозг, конечности, желудочно-кишечный тракт и т. д.

Причиной дисплазии сосудов чаще выступают неприятности, постигшие женщину в столь ответственный период (вынашивание) или факторы риска, которые она спровоцировала сама:

• ангиодисплазия лица

  Аномалии, формирующиеся на генетическом и хромосомном уровне (обычно это пороки, возникающие вследствие таких факторов риска, как возраст женщины, вредные химические вещества, полученные будущей матерью при разных обстоятельствах в первом триместре беременности);

• Инфекции вирусные и бактериальные (краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз, герпес, туберкулез);
• Травмы;
• Необдуманное применение медикаментозных средств (гормональных, психотропных или антибактериальных препаратов);
• Употребление алкоголя, наркотиков (кокаин), табакокурение;
• Обменные нарушения (гормональные расстройства, сахарный диабет, эндемический зоб);
• Недостаток витаминов и микроэлементов;
• Работа во вредных условиях труда;
• Отравление угарным газом, солями тяжелых металлов (свинец);
• Несоблюдение режима питания, труда и отдыха женщиной, ожидающей появления потомства.

Все это особенно опасно в период активной закладки кровеносной и лимфатической системы. Правда, в народе бытует мнение, что розовые (красные, синие, фиолетовые, коричневые) пятна, с которыми родился малыш, возникают от того, что женщина во время беременности сильно испугалась и в страхе схватилась за какую-то часть своего тела (“упаси бог”, тронуть руками лицо и тогда ангиодисплазия лица у ребенка обеспечена?). Конечно, это не более, чем « бабские забобоны» (суеверия).

Ассоциация с другими пороками

При выявлении синдрома де Морсиера нередко обнаруживаются и такие пороки головного мозга, как шизэнцефалия и порэнцефалия. При порэнцефалии в веществе полушарий можно обнаружить так называемые порэнцефалические кисты.

Шизэнцефалией называют тяжелый врожденный порок головного мозга, при котором в коре образуются расщелины продольной направленности – от мозговой поверхности до желудочков.

Как правило, в основе этой патологии лежат поражения мозга в первом триместре беременности – на сроке 7–8 недель.

В это время происходит формирование прозрачной перегородки и зрительных нервов. И любое воздействие – инфекции, токсины, нарушение кровоснабжения – способно отрицательно на нем сказаться. Разрушение нервных волокон на раннем сроке беременности вызывает гипоплазию и атрофию зрительного нерва.

Также на возникновение септо-оптической дисплазии оказывают значимое влияние нарушения кровотока в этой зоне.

Нарушение кровотока

Нарушение кровотока также способствует возникновению септо-оптической дисплазии. Такие структуры головного мозга, как прозрачная перегородка, зрительный нерв и, особенно, гипофиз чрезвычайно чувствительны к сосудистым нарушениям. Их кровоснабжение весьма обильное за счет окружающих сосудистых сплетений.

При недостаточном притоке крови развитие и формирование этих структур замедляется и нарушается, что приводит к гипоплазии или агенезии, как в случае с отсутствием прозрачной перегородки.

Основным сосудом, кровоснабжающим эту зону мозга, является передняя мозговая артерия. Пороки ее формирования ассоциированы с септо-оптической дисплазией.

Также в некоторых случаях врачи связывают возникновение этой патологии с генетическими аномалиями.

Генетические аномалии

Было установлено, что синдром де Морсиера может быть связан с генетической поломкой. В настоящее время этот причинный фактор доказан. Более того, возможности современной медицины позволяют установить поврежденный ген и, таким образом, дать родителям ответ о возможном наследовании этой патологии другими детьми.

При септо-оптической дисплазии изменения затрагивают ген HESX1. Под влиянием неуточненных факторов в нем могут произойти мутации, следствием которых становится нарушение развития передних отделов головного мозга.

Ген HESX1 относится к группе эмбриональных генов. Именно они отвечают за правильное формирование мозговых структур в первом триместре беременности. Кроме переднего отдела головного мозга, под их контролем находится гипофиз и осевая дифференцировка эмбриона.

На сегодня в медицине известны четыре вида мутаций в этом гене. Все они влекут за собой септо-оптическую дисплазию, которая наследуется по рецессивному типу и не связана с полом. При родителях-носителях мутантного гена вероятность рождения больного малыша составляет 25%. В случае если один из родителей болен, а второй-носитель, частота наследования возрастает и составляет 50%. Если при болезни у одного партнера, второй не имеет мутаций в гене HESX1, все дети окажутся носителями патологии без клинических проявлений.

Капиллярная ангиодисплазия

Капиллярная ангиодисплазия (т.н.з. «винные пятна») – наиболее распространенный вид в группе данной патологии (до 1% от всех новорожденных «отмечены» подобным образом).

Капиллярная ангиодисплазия в классическом вариант имеет вид:

1. Розоватых пятен, хотя цвет может варьировать от бледно-розового до синюшного и коричневого;
2. Пятна не возвышаются над кожными покровами, однако, могут занимать весьма внушительные участки на теле.

Следует отметить, что, хотя и в редких случаях, но капиллярная ангиодисплазия способна создавать немалые проблемы жизнедеятельности всего организма, нарушая отдельные важные функции. Расширяя свои границы по мере роста человека, «родимые пятна» могут препятствовать нормальному функционированию отдельных органов (например, органов зрения – ангиодисплазия лица) либо, располагаясь в местах соприкосновения с одеждой (шея, туловище), могут кровоточить и изъязвляться.

Самое печальное, конечно, если эти «отметины» локализуются на лице, ведь они портят внешность и накладывают отпечаток на характер человека (окружающие люди могут не только останавливать свой взгляд, но еще и комментировать, применяя неприятные выражения).

К счастью, эта врожденная патология сосудов в настоящее время подчиняется лазерному лечению, которое может быть использовано у детей. В результате – девочка или мальчик впоследствии даже могут и не знать об имевшей место аномалии.

капиллярная ангиодисплазия

Сходная по внешним признакам с капиллярной ангиодисплазией гемангиома, между тем, отлична по своему происхождению. Это – доброкачественная сосудистая опухоль. Она также бывает врожденной, может формироваться в головном мозге и внутренних органах и, если выбирает поверхностное месторасположение, то в большинстве случаев возвышается над кожей (хотя это тоже совсем не обязательно).

Диагностика

Впервые о возможной септо-оптической дисплазии будущей матери может сообщить врач ультразвуковой диагностики. Этот диагноз устанавливается еще во время беременности, если обследование проводилось с использованием современной аппаратуры, и квалификация специалиста достаточно велика.

После рождения ребенка диагноз СОД подтверждается при помощи магнитно-резонансной томографии.

Настороженность в отношении этого порока должна быть, в первую очередь, у педиатра и детского офтальмолога. Именно к ним обращаются родители больного ребенка, поскольку основной жалобой при синдроме де Морсиера будет снижение зрения. Если подтверждается одно- или двусторонняя гипоплазия зрительного нерва, маленького пациента необходимо обязательно направить на консультацию детского эндокринолога и невропатолога для уточнения диагноза. Кроме того, им проводится комплексное офтальмологическое исследование с определением полей зрения.

В настоящее время возможна генетическая диагностика СОД, в том числе и пренатальная. Мутации в гене HESX1 определяются прямым автоматическим секвенированием. Поиск может проводиться у детей, родителей или близких родственников.

Причины возникновения заболевания

Возникновение ФКД обуславливается внутриутробными нарушениями в развитии церебральной коры, что обуславливает нарушения миграции клеток мозговой оболочки, образуя участок с аномально развитыми нейронами. Формируется ФКД на конечной стадии беременности, приблизительно за шесть недель до родов.

Из-за того, что у некоторых групп пациентов при обследовании были найдены рецессивные дефекты в структуре гена TSC1, нельзя полностью исключить генетическую причину развития заболевания. Большинство современных научных исследований ведется именно в этом направлении.

Усилия ученых сконцентрированы на разработке методик:

• Раннего (внутриутробного) выявления дефектного гена – данная разработка позволит выявить предрасположенность ребенка к возникновению заболевания в будущем.
• Выявления возможности передачи дефектного гена ребенку от одного из родителей – данная разработка позволит выявить риск передачи гена потомству еще на этапе планирования беременности.
• Замены дефектного гена – данная разработка позволит эффективно лечить заболевание (даже на ранних стадиях), что позволит избежать использования травматичного и чреватого развитием тяжелейших осложнений оперативного лечения.

Лечение

Специфического лечения синдрома де Морсиера не существует. Никакие таблетки не способны восстановить развитие зрительного нерва или отсутствующую прозрачную перегородку.

При подтвержденном диагнозе септо-оптической дисплазии такой ребенок должен находится под контролем эндокринолога и невропатолога для своевременного выявления сопутствующих нарушений и их медикаментозной коррекции. Особенно это актуально для дисгормональных состояний.

Таким пациентам иногда бывает нужна заместительная терапия – например, при недостатке ТТГ, АКТГ, гормона роста. Это позволяет компенсировать функцию щитовидной железы, не допустить развития малорослости.

Диагностика заболевания

Главным диагностическим методом, позволяющим определить наличие ФКД, является – МРТ диагностика, которая, однако, должна производиться согласно специальному диагностическому протоколу. Толщина среза, согласно которому не должна превышать полутора миллиметров. Только столь тщательное сканирование позволяет выявить даже самые минимальные изменения в коре.

В процессе диагностики значение имеет квалификация и опыт врача рентгенолога, из-за чего интерпретация результатов должна вменяться в обязанность исключительно специалисту.

Проведение МРТ исследования позволяет выявить следующие признаки наличия ФКД:

• Изменение толщины коры, в месте предполагаемой локализации дисплазии.
• Отсутствие четко выраженного перехода между белым и серым мозговым веществом.
• Изменение хода мозговых извилин.

Каждый вид ФКД имеет спектр характерных именно для него симптомов. Уточнить данные полученные при прохождении МРТ позволяет проведение электроэнцефалографии, позволяющей выявить наличие локальной эпилептической активности, не только в момент эпилептического припадка, но и в период после него. Во время приступа отмечается активация участков мозга, расположенных в зонах локализации дисплазии. Данная закономерность объясняется наличием за пределами основной локализации дисплазии аномальных мозговых клеток.

Также обозначить зоны локализации дисплазии можно при помощи ПЭТ диагностики, дополненной МРТ исследованием. Однако у данного диагностического метода существует один значительный нюанс, ПЭТ исследование позволяет локализовать дисплазию только в период эпилептического припадка (контрастное вещество должно быть введено в организм пациента исключительно после первого пароксизмального заряда). Данный вид диагностики особенно ценен, в случае если МРТ диагностика не дала четких и однозначных результатов. Для получения более точного результата может применяться электрокортикография.

Связь с другими синдромами

Септо-оптическая дисплазия может проявляться как изолированная аномалия головного мозга, однако иногда она наблюдается в ассоциации с другими синдромами. К ним относят:

• Айкарди-синдром.
• Сочетание СОД с брахидактилией (короткопалостью) типа B и умственной отсталостью.
• Синдром порэнцефалии с отсутствием прозрачной перегородки.
• Голопрозэнцефалия.

Разные формы сосудистой дисплазии

Артериальная ангиодисплазия как изолированный вариант встречается довольно редко, преимущественно она все же наблюдается в комбинации с артериовенозной либо венозной ангиодисплазией. Клинически данная форма проявляется признаками хронической ишемии артериальных сосудов, замедлением роста нижней конечности на участке поражения и нарушением трофики тканей.

Врожденная венозная ангиодисплазия имеет клиническую картину варикозного расширения вен нижних конечностей, хронической венозной недостаточности, нарушения оттока крови и трофических расстройств. В иных случаях пигментные пятна и варикоз могут отсутствовать, однако другие признаки способны поведать о болезни:

• Снижение скорости кровотока, застой крови, увеличение венозного давления;
• Лимфостаз (отеки, увеличение объема конечности, нарушение трофики тканей);
• Повышенная потливость ног (гипергидроз);
• Утолщение рогового слоя эпидермиса и ускоренное его слущивание (гиперкератоз).

К самостоятельному виду венозной ангиодисплазии относят синдром Клиппеля-Треноне с характерным для него поражением исключительно кровеносных сосудов нижних конечностей. Однако классификация данного варианта также противоречива – специалисты опять расходятся во мнениях…

Клиническая картина артериовенозной формы (мальформации) зависит от места расположения сосудистой аномалии. Врожденные, но маленькие по размеру пороки сосудов малого круга кровообращения у детей обычно поначалу остаются незамеченными и «ждут своего часа» до начала прогрессирования. А час их «старта», как правило, совпадает с периодом полового созревания, достигая полного «расцвета» к 20 – 30 годам. И если патологическое изменение касается сосудов малого круга, степень тяжести заболевания находится в зависимости от количества сбрасываемой крови из венозной системы в артериальную. В подобных ситуациях болезнь быстро заявит о себе снижением уровня кислорода в крови – гипоксемией, которая в короткие сроки приобретет хроническую форму. Следует заметить, что клиника артериовенозных мальформаций вообще (в большинстве случаев) тяжелая:

1. Повышение температуры в области поражения;
2. Дрожание;
3. Расширение вен, которое легко обнаружить визуально;
4. Явления ишемии и изъязвления, проявляющиеся на кожных покровах;
5. Болевые ощущения и периодические кровотечения.

При отсутствии лечения нередко формируется сердечная недостаточность со всеми вытекающими из нее последствиями.

Что касается артериовенозных мальформаций периферических сосудов (нижние конечности, таз, плечевой пояс), то они большей частью заметны при рождении малыша либо в самые ранние годы жизни. Пигментные пятна, варикозное расширение вен, признаки частичного гигантизма не спрячутся от «зоркого ока» родителей и врачей, наблюдающих ребенка.

Последствия бездействия

Даже при условии врождённости и наследственности дисплазии, нельзя смиряться с болезнью. Это известный случай, когда регулярные усилия в борьбе с болезнью не просто помогают справиться, но, без преувеличения, спасают человеку жизнь. Когда появились подозрения, рекомендуется незамедлительно обратиться к врачу. Ранняя диагностика позволит не упустить драгоценное время. В первую очередь следует собрать максимум информации о конкретном случае заболевания, не пренебрегать возможными методами лечения.

Диагностика флебоангиодисплазии

Для детей, чьи родители приложат усилия в борьбе с патологией, вероятны шансы если не полностью излечиться, то в значительной степени облегчить собственное положение, выйти на приемлемый уровень состояния здоровья. Бороться придётся не с заболеванием, а с осложнениями, возникающими при бездействии. Действия носят превентивный характер. К счастью, это возможно.

Напротив, для малышей, лишённых внимания и заботы, перспективы неутешительны. При поражении конечностей уже к 10-12 годам ребёнок может их попросту лишиться, ноги утратят дееспособность. Частым итогом становятся тромбозы и трофические язвы. Плачевным итогом бездействия явится смерть ребёнка в результате сепсиса.

Если ситуация не выглядит настолько мрачной, требуется понимать, при указанном заболевании вен человек ощущает боль, состояние носит перманентный характер. Если учесть, что с болезнью столкнулся совсем маленький пациент, возможно представить, до какой степени ребёнок нуждается в постоянном внимании и помощи, включая моральную. Процитируем замечательное изречение, весьма подходящее случаю: «Если пациента нельзя вылечить, это не значит, что больному нельзя помочь»!

Иные методы

Кроме перечисленных, известен ряд традиционных методов борьбы с заболеванием. Сюда относят курсовое медикаментозное лечение, проводимое под наблюдением и с назначения врача. С его помощью решают проблему болевого синдрома, возможно стимулировать кровообращение. Разработана электромагнитная стимуляция, вихревые ванны, компрессионная терапия – назначается доктором.

При подобном заболевании для самостоятельности мало места. Действия, предпринимаемые пациентом самостоятельно либо с помощью родителей, строго согласованы с лечащим врачом. Из доступных методов выделим, пожалуй, плавание — процедура благотворно отражается на здоровье подобных пациентов, сюда добавим лёгкие физические нагрузки.

Причины

Конкретные причины, механизм возникновения и течение болезни окончательно не изучены. Большинство исследователей полагают, что эта системная патология сосудов является следствием врожденных изменений в структуре эластической ткани. Дефицит эластических волокон ведет к компенсаторному увеличению и разрастанию мышечной и фиброзной ткани.

Некоторые врачи акцентируют внимание на определенной роли механического стресса. Примером может служить развитие характерного перерождения почечной артерии вследствие натяжения сосудистой ножки почки при ее чрезмерной патологической подвижности – птозе. Но этот вывод остается достаточно спорным.

Виды фибромускулярной дисплазии

По микроскопической картине сосудистых изменений заболевание условно разделяют на три вида:

1. Фибродисплазия интимы (внутренней сосудистой оболочки) составляет менее 10% всех случаев патологии.
2. Медиальная фибродисплазия дополнительно классифицируется на 3 подвида: медиальная (80% при поражении почечных артерий), перимедиальная (10-15% таких случаев) и медиальная гиперплазия (1-2% этих случаев).
3. Фибродисплазия адвентиции (наружной оболочки сосуда) составляет менее 1% всех случаев заболевания.

Прогноз развития заболевания

Прогноз развития заболевания напрямую зависит от типа дисплазии, качества проведенной терапии, а также успешности радикального лечения. В большинстве случаев консервативное лечение дисплазии не приносит эффекта.

Возникновение заболевания в детском возрасте может спровоцировать проявление отклонений в развитии, с постепенным развитием олигофрении.

Оперативное лечение является результативным, при одиночном очаге поражения. Практически у половины пациентов возобновления заболевания не наблюдается. Однако через десять лет после оперативного вмешательства стойкая ремиссия наблюдается только у трети пациентов. Скорее всего, рецидив заболевания в данном случае связывается с неполным удалением поврежденного сегмента.

Возникновение рецидива заболевания непосредственно после проведенного оперативного вмешательства наблюдается приблизительно у двух пациентов их ста, а в случае распространенного поражения, рецидив наступает у шести пациентов из ста прооперированных.

Риск рецидива увеличивается, в случае если оперативное вмешательство проводилось вблизи функционально важных участков головного мозга.

Описание заболевания

Фиброзно-мышечная дисплазия – это ангиопатия (заболевание сосудов), которая поражает артерии среднего размера. Чаще всего страдают почки, что приводит к стойкой, не поддающейся медикаментозному лечению, гипертензии. У 26% пациентов страдают сосуды одновременно нескольких органов – мозга, внутренних тканей, конечностей, сердца, легких.

При поражении головного мозга в 95% случаев в процесс вовлекается внутренняя сонная артерия, в 12-43% — позвоночная. Изменения более мелких внутричерепных сосудов встречается редко. Это заболевание – важная причина инсульта у молодых людей, особенно женщин. При повторяющемся разрыве внутренней сонной артерии в 80% случаев причина этого – фиброзно-мышечная дисплазия.

Средний возраст больных на момент диагностики болезни составляет 47 лет (от 24 до 70 лет, иногда патология встречается и у детей).

Физиотерапия

Метод, скорее, сопутствующий, однако, не стоит недооценивать силу терапии.

1. Если речь идёт о поражённых ногах, например, требуется избегать статичного положения конечностей. По мере возможности двигать, разминать. Заниматься лечебной физкультурой, просто ходить. Действия улучшат венозный кровоток.
2. Следует делать простейший массаж. Лёгкими, разминающими и поглаживающими движениями массировать ноги, не касаясь узлов. Допустимо выполнять самостоятельно, при помощи массажистов.
3. Для детей занятия физиотерапией окажутся неоценимо полезными. Чем раньше и интенсивнее начать бороться с поражением, тем больших успехов возможно достичь.
4. Полезно принимать контрастные ванны для ног. В сидячем положении совершать процедуру для нижней части тела: чередовать раза три — четыре с пятнадцатиминутным интервалом воду температуры тела с водой, прохладнее предыдущей градусов на десять. Последней принимается прохладная вода. Выполняется своеобразная гимнастика сосудов.
5. Известно простое упражнение, выполнять которое показано ежедневно, желательно во второй половине дня. Для улучшения кровообращения следует принять горизонтальное положение, поднять ноги, положив на опору. Достаточно пребывать в принятом положении минут тридцать. Занятие полезно всем без исключения.

Физиотерапия