Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.
Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.
Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.
Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.
Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.
Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), также известная как наследственная моторная и сенсорная нейропатия, представляет собой группу наследственных состояний, вызывающих повреждение периферических нервов (невропатия).
Периферические нервы расположены вне основной центральной нервной системы (головной и спинной мозг). Они контролируют мышцы и передают сенсорную информацию, такую как осязание, от конечностей к мозгу.
Люди с наследственной моторно-сенсорной нейропатией имеют:
- моторные симптомы, такие как мышечная слабость, неуклюжая походка и скрученные пальцы;
- сенсорные симптомы, такие как онемение или боль.
Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута обычно начинаются в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Болезнь Шарко-Мари-Тута является прогрессирующим состоянием, что означает, что симптомы постепенно ухудшаются по мере ухудшения чувствительности и двигательных нервов.
Заболеваемость (на 100 000 человек)
| Мужчины | Женщины | |||||||||||||
| Возраст, лет | 0-1 | 1-3 | 3-14 | 14-25 | 25-40 | 40-60 | 60 + | 0-1 | 1-3 | 3-14 | 14-25 | 25-40 | 40-60 | 60 + |
| Кол-во заболевших | 0.8 | 36 | 36 | 30 | 25 | 13 | 0.4 | 28 | 28 | 25 | 22 | 10 |
Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута
Серьезность симптомов болезни Шарко-Мари-Тута может отличаться от человека к человеку, даже среди родственников с этим заболеванием. Есть несколько разных типов ШМТ. Симптомы каждого типа также могут варьироваться, даже в пределах одного типа, а также:
- возраста, при котором симптомы появляются впервые;
- как быстро прогрессируют симптомы;
- насколько серьезны симптомы.
Ранние симптомы болезни Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута является прогрессирующим состоянием, что означает, что симптомы постепенно ухудшаются со временем. Следовательно, может быть трудно обнаружить какие-либо ранние симптомы у детей с ШМТ.
Признаки и симптомы, указывающие на то, что у ребенка ШМТ, включают:
- необычно неуклюжею походку и частая подверженность несчастным случаям;
- трудности с ходьбой, потому что у них могут возникать проблемы с подъемом ног от земли;
- у ребенка могут опускаются вперед пальцы, когда поднимает ноги.
Общие симптомы болезни Шарко-Мари-Тута
Симптомы ШМТ обычно появляются до того, как человеку исполнится 20 лет. Симптомы могут стать более очевидными после полового созревания (когда ребенок становится сексуально развитым взрослым), и организм полностью развивается. Тем не менее, симптомы болезни могут начаться в любое время, даже когда человеку за 70.
Общие симптомы болезни Шарко-Мари-Тута включают:
- мышечная слабость в ногах, лодыжках и пальцах;
- ноги очень сильно изогнуты, что может сделать лодыжку неустойчивой или, наоборот, вызвать плоскостопие;
- скрученные пальцы, часто называемые «молоткообразные пальцы» (см. фото);
- трудности с использованием мышцы лодыжки;
- неуклюжий или более высокий, чем обычно, шаг;
- отсутствие ощущения в руках и ногах.
Если у вас наследственная моторно-сенсорная нейропатия, то у вас также может развиться характерная форма ноги, напоминающая перевернутую бутылку шампанского. Как правило, мышцы бедра сохраняют нормальную форму и объемную мышечную массу, но участок ноги ниже колена может стать очень утонченной (тонкой).
Симптомы прогрессирующего ШМТ
По мере прогрессирования ШМТ мышечная слабость и отсутствие чувствительности будут влиять на руки и кисти. Это может привести к проблемам как с ловкостью рук, так и с силой рук, что затруднит выполнение таких задач, как застегивание пуговиц рубашки или, в некоторых случаях, вовсе её невозможность.
Проблемы с ходьбой и осанкой могут вызвать чрезмерную нагрузку на тело, что приведет к мышечным и суставным болям. Реже поврежденные нервы могут также вызывать боль, известную как нейропатическая боль.
Проблемы с подвижностью и ходьбой имеют тенденцию усугубляться с возрастом. Пожилые люди с болезнью Шарко-Мари-Тута с большей вероятностью нуждаются в помощи при ходьбе, чтобы передвигаться.
Читайте также:
Симптомы
Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.
Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.
Причины болезни Шарко-Мари-Тута
Чтобы понять причины болезни Шарко-Мари-Тута, полезно сначала понять, как работают периферические нервы.
Периферические нервы
Периферические нервы представляют собой сеть нервов, идущие от головного и спинного мозга (центральной нервной системы) и несущие импульсы к и от остальной части тела, таким как конечности и органы. Периферические нервы отвечают за чувства и движения тела.
Периферический нерв похожи на электрический кабель, состоящий из двух частей: аксона и миелиновой оболочки.
- Аксон похож на проводку в электрическом кабеле. Это часть нерва, которая передает электрическую информацию между мозгом и конечностями.
- Миелиновая оболочка действует как изоляция электрического кабеля. Он обернут вокруг аксона, чтобы защитить его и гарантировать, что электрический сигнал не будет нарушен.
Список литературы
- МКБ-10 (Международная классификация болезней)
- Юсуповская больница
- Батуева Е.А., Кайгородова Н.Б., Каракулова Ю.В. Влияние нейротрофической терапии не нейропатическую боль и психовегетативный статус больных диабетической нейропатией // Российский журнал боли. 2011. № 2. С. 46.
- Бойко А.Н., Батышева Т.Т., Костенко Е.В., Пивоварчик Е.М., Ганжула П.А., Исмаилов А.М., Лисинкер Л.Н., Хозова А.А., Отческая О.В., Камчатнов П.Р. Нейродикловит: возможность применения у пациентов с болью в спине // Фарматека. 2010. № 7. С. 63–68.
- Морозова О.Г. Полинейропатии в соматической практике // Внутренняя медицина. 2007. № 4 (4). С. 37–39.
Диагностика
На начальных этапах диагностики болезни Шарко-Мари-Тута лечащий врач спросит вас о симптомах и о том, есть ли в вашей семье какие-либо истории ШМТ.
Физическое обследование
После того, как врач опросит вас о симптомах и семейном анамнезе, он проведет медицинский осмотр. Во время обследования лечащий врач будет искать доказательства состояния, такие как:
- мышечная слабость;
- снижение мышечного тонуса;
- деформации стопы, например, высокие арки или плоскостопие.
Дальнейшие обследования
Если подозревается болезнь Шарко-Мари-Тута, вас могут направить к неврологу (врачу, который специализируется на лечении состояний нервной системы) для дальнейшего обследования.
Тест нервной проводимости
Тест нервной проводимости измеряет силу и скорость сигналов, передаваемых через периферические нервы (сеть нервов, идущих от головного и спинного мозга к остальной части тела (конечностям и органам)).
Электроды (маленькие металлические диски) размещаются на коже, они выпускают небольшой электрический ток, стимулирующий нервы. Затем измеряется скорость и сила нервного сигнала. Необычно медленный или слабый сигнал может указывать на болезнь Шарко-Мари-Тута.
Электромиография (ЭМГ)
Электромиография (ЭМГ) использует маленький игольчатый электрод, который помещается в кожу для измерения электрической активности мышц. Некоторые типы ШМТ вызывают характерные изменения в структуре электрической активности, которые могут быть обнаружены с помощью ЭМГ.
Биопсия ЭМГ
Биопсия нерва — незначительная хирургическая процедура, при которой крошечный образец периферического нерва удаляется из ноги для обследования в лаборатории. ШМТ может вызвать физические изменения в форме нерва, что можно увидеть только под микроскопом.
Биопсия проводится под местной анестезией, поэтому вы не почувствуете боли.
Генетическое тестирование
Генетическое тестирование включает взятие образца крови и тестирование на наличие дефектных генов (единиц генетического материала), которые, как известно, вызывают болезнь. К настоящему времени обнаружено более 50 таких генов.
По оценкам, 70% людей с ШМТ могут подтвердить свой диагноз генетическим тестированием и точно выяснить, какой тип ШМТ они имеют. Для других генетическое тестирование может дать неточный результат, поскольку в болезни может быть задействован другой неопознанный ген.
Общее описание
В научном мире патология еще называется перонеальная мышечная атрофия. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть без привязки к половому признаку. Чтобы ребенок заболел, ему потребуется унаследовать лишь один дефектный ген.
Болезнь Шарко характеризуется увяданием голеней и, как следствие, их атрофией и дальнейшим усыханием. Этот тип невропатии встречается достаточно часто, примерно 1 пациент на 2,5 тысячи человек. Выделяют два типа и несколько подтипов патологии.
Лечение болезни Шарко-Мари-Тута
Лечение болезни Шарко-Мари-Тута основано на методах реабилитации, которые помогут вам справиться со своими симптомами, и хирургическом вмешательстве для исправления любых деформаций костей, например, стоп.
Поскольку ШМТ является прогрессирующим заболеванием (со временем оно ухудшается), вам необходимо регулярно проходить оценку, чтобы проверить наличие новых изменений в состоянии. То, как часто вы будете обследоваться, будет зависеть от типа ШМТ, который у вас есть, и тяжести симптомов.
В вашей программе лечения может участвовать ряд медицинских работников, работающих вместе в многопрофильной команде. Обычно у вас будет врач, который координирует вашу программу лечения и следит за тем, чтобы каждый аспект состояния тщательно контролировался и при необходимости лечился.
Физиотерапия
Физиотерапия является одним из наиболее важных методов лечения для облегчения симптомов ШМТ и замедления прогрессирования состояния.
Физиотерапия, часто использует физические методы, такие как массаж и манипуляции, чтобы способствовать выздоровлению и благополучию. Обычно это упражнения с низким воздействием, такие как:
- растягивание;
- плавание;
- умеренная силовая тренировка.
Трудотерапия
Трудотерапия включает в себя определение проблемных областей в повседневной жизни, таких как одевание, а затем выработка практических решений.
Трудовая терапия будет очень полезна, если мышечная слабость на руках и кистях затрудняет выполнение повседневных задач, таких как переодевание или письмо.
Профессиональный терапевт научит вас, как использовать адаптивные средства, чтобы компенсировать трудности, например, одежда с застежками вместо пуговиц.
Ортезы
Ортезы — устройства, которые носят внутри обуви или на ногах, чтобы улучшить силу и функциональность конечностей или исправить походку.
Существует несколько различных типов ортезов, в том числе:
- стельки в обуви;
- обувь на заказ, которая поддерживает лодыжки;
- подтяжки для лодыжки или ноги.
В наиболее серьезных случаях кому-то с ШМТ может потребоваться инвалидное кресло. Тем не менее, считается, что инвалидная коляска необходима менее чем для 1 из 20 человек.
Контроль боли
Есть два типа боли, которые связаны с ШМТ:
- боли в суставах и мышцах — вызванные стрессами, которые ШМТ оказывает на тело;
- невропатическая боль — вызванная повреждением нервов.
Боль в суставах и мышцах
Боль в суставах и мышцах обычно можно контролировать, принимая нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен.
Народные способы лечения
Для того чтобы избавиться от невральной амиотрофии можно применять народные способы лечения. Существует большое количество различных рецептов и готовятся они в домашних условиях.
Дает положительный результат в терапии настойка на основе яичной скорлупы, меда, лимона и коньяка. Это поможет избавиться от недостатка кальция и укрепит мышцы. Для начала берется скорлупа от яиц, но она должна быть обязательно белого цвета. Нужно их хорошо вымыть и положить в трехлитровую банку. Взять около десяти лимонов и выжать их в банку и крепко обвязать её марлей.
Поставить в темное место примерно на неделю, всё зависит от того, как быстро растворится скорлупа. После этого туда поместить немного теплого липового меда и влить стакан коньяка. Полученная настойка должна находится в прохладном и темном месте. Принимать внутрь нужно несколько чайных ложек в день после еды.
Специальный отвар при невральной амиотрофии готовится из корня аира, кукурузных рылец, спорыша, шалфея, льнянки. Взять около сто грамм каждого растения и залить кипятком в термосе. Поставить на ночь для того чтобы настоялся и утром уже можно принимать. Употреблять необходимо за час до еды около четырех раз в день.
Настойка из овса для того чтобы приготовить средство необходимо взять овсяных зерен. Промыть их тщательно и засыпать в стеклянную банку. В емкость добавить сахара и лимонного сока и залить чистой водой. Настойка будет готова примерно через несколько суток. Употреблять можно несколько раз в день.
Дают положительный результат специальные компрессы, которые делаются из камышовых метелок. Для этого необходимо взять три жмени и залить кипятком на сорок минут. Достать их из жидкости и дать время, чтобы они слегка остыли. Дальше нужно их прикладывать к больным местам и крепить бинтами.
Можно укутать сверху теплым шарфом и продержать камышовые метелки пока они не остынут. После того как они будут холодными их необходимо снять и сделать массаж всех конечностей.
Хорошо помогает от онемения конечностей настойка на основе чеснока. Необходимо взять стеклянную банку и наполнить её чесночной массой залить это всё водкой. Накрыть крышкой и поставить в темное место на несколько недель, но иногда нужно встряхивать банку. Перед употреблением необходимо около 5 капель разбавлять водой и пить несколько раз в день. Как правило, курс лечения проводится в течение месяца.
При поражении суставов кистей можно попробовать сделать специальные ванночки. Для этого берется кожура моркови, лука, картофеля, свеклы и варится это всё в пятилитровой емкости. Дальше нужно будет слить жидкость в тазик и делать там ванночки.
Можно добавить туда немного йода и соли. Нужно делать вовремя процедуры массаж и после окончания надеть теплые перчатки. Если делать всё правильно, то народные рецепты помогут избавить от недуга. Лучше все данные способы сочетать вместе с другими методами лечения.
Осложнения болезни Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута может вызвать ряд дополнительных осложнений со здоровьем, что могут повлиять на образ жизни в целом.
Затрудненное дыхание
В редких случаях болезнь Шарко-Мари-Тута поражает нервы, контролирующую диафрагму (мышцу, которая используется, чтобы помочь дышать). Это может привести к затруднению дыхания. Например, вы всегда можете иметь чувство будто задыхаетесь.
Всегда сообщайте о любых связанных с дыханием симптомах своему врачу как можно скорее, потому что любая проблема с способностью дышать требует немедленного лечения.
Если есть проблемы с дыханием, вам могут быть назначены бронхолитические препараты, которые могут помочь дыханию путем расширения дыхательных путей.
Если у вас избыточный вес или ожирение, попробуйте похудеть. Достижение здорового веса снизит нагрузку на диафрагму и облегчит дыхание.
Депрессия
Жизнь с длительным (хроническим) состоянием, которое, как вы знаете, будет ухудшаться, может давить на человека. Это может привести к депрессии.
Если вы чувствовали себя плохо в течение последнего месяца и не получали удовольствия от того, чем раньше наслаждались, у вас может быть депрессия.
Общение с другими людьми, больными с ШМТ, может уменьшить чувство изоляции и стресса.
Что делать, если обнаружено заболевание
Лечение помогает улучшить состояние и замедлить развитие невральной амиотрафии. Но всё равно необходимо будет придерживаться некоторых правил и вести определенный образ жизни. Нужно будет почаще делать физические нагрузки. Если сразу же начать их выполнять, то это быстрее принесет положительный эффект. Человек, который болеет данным заболеванием, ему необходимо выбрать такой вид спорта, чтобы были незначительные нагрузки.
Это может быть велосипед, плавание, катание на лыжах. Работа также должна быть специально подобрана под пациента и без сильных физических напряжений. Обувь обязательно должна быть удобной и не давить. Если у больного уже имеется «свисающая стопа», то ему нужно будет подбирать себе туфли под заказ, чтобы там был специальный фиксирующий ортез. Если обувь будет правильная, то это поможет избежать падения и травмы.
Обязательно питание должно быть правильным, это дает возможность избежать лишних килограмм. Ведь ожирение приносит дополнительную нагрузку на слабые мышцы.
В рационе должны быть антиоксиданты и витамины группы А,С,Е. Стараться не допускать простуды и переохлаждения, это поможет чувствовать себя лучше.
На сегодняшний день медики не могут полностью устранить невральную амиотрофию. Если получилось так, что болезнь затронула пациента, то не стоит переживать. Нужно будет слегка поменять свой образ жизни. Чем раньше обратиться к врачу, тем быстрее можно избавиться от симптомов заболевания.
Лечение должно быть назначено только квалификационным врачом. Заниматься самолечением не стоит, иначе последствий не избежать. При первых симптомах лучше всего посетить сразу же медицинское учреждение. Врач направит на определенные исследования и только после этого назначит комплексную терапию. Если невральная амиотрофия будет запущенно, то серьезных последствий не избежать.
Прогноз
Болезнь Шарко-Мари-Тута вызывает повреждение нервов, что может привести к деформациям конечностей, таким как:
- плоскостопие;
- высокий подъем стопы;
- искривление позвоночника (сколиоз).
ШМТ также может вызвать проблемы с ловкостью рук. Люди, живущие с этим заболеванием, могут испытывать проблемы с выполнением повседневных задач, таких как открывание банок, набор текста или взятие предметов.
В настоящее время никакого лечения от наследственной моторно-сенсорной нейропатии нет. Тем не менее, ряд методов лечения может помочь облегчить симптомы, помочь мобильности и повысить независимость и качество жизни людей с этим заболеванием (см. раздел «Лечение»).
Болезнь не опасна для жизни, и у большинства людей с этим заболеванием продолжительность жизни такая же, как у человека, у которого её нет.
Рекомендации
Рекомендуется консультация невролога, ЭНМГ, ДНК-диагностика.
| • | Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в России: |
| доктор медицинских наук, профессор заведующий кафедрой РГМУ, академик РАМН Гусев Е.И. | |
| • | Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в мире: |
| G. AVANZINI, Италия. |
Течение болезни
Течение процесса очень медленное и постепенно прогрессирующее. Больные доживают до старости и даже в этих поздних периодах болезни нередко сохраняют способность передвигаться с палкой и в определенной степени пользоваться своими руками.
Заболевание часто принимает в дальнейшем стационарное течение. Однако иногда наблюдаются обострения в связи со случайными внешними причинами (острые инфекции), допускающие впоследствии и некоторое обратное развитие.
В некоторых случаях на картину невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута наслаиваются отдельные невритические симптомы.
Характерные черты патологии
Болезнь Шарко хорошо описана еще в 1866 году, и с того времени выделяют ряд характерных признаков:
- атрофия мышц нижних конечностей;
- на более поздней стадии наблюдается атрофия предплечий и ладоней;
- заболевание характерно сразу для нескольких членов одной семьи;
- конечности, расположенные ближе к корпусу, сохраняют свою активность;
- фибриллярные сокращения мышц лица, туловища и плечей;
- вазомоторные расстройства при нормальной чувствительности пораженных конечностей;
- судороги;
- развитие заболевания в детском возрасте.
Возможные осложнения
Лечение болезни Шарко хоть и не приводит к полному выздоровлению, но все же улучшает качество жизни пациента. Однако в ряде случаев, если поражаются нервы, отвечающие за диафрагму, дыхание может быть затруднено. В такой ситуации используются уже бронхолитики, вплоть до искусственной вентиляции легких.
У лиц с данной патологией есть большой риск получить травму. Пациентам лучше отказаться от кофе, алкоголя и табакокурения. В повседневной жизни лучше остерегаться стрессов и беречься от депрессий. Все эти факторы только ухудшают состояние больного. В этом случае может помочь когнитивная поведенческая терапия.
Последние стадии заболевания приводят к полной атрофии мышц, больной утрачивает полностью способность совершать движения, а это прямой путь к параличу и, как следствие, – летальный исход.
Симптоматика
Самый распространенный симптом болезни Шарко – атрофия конечностей, в особенности мышц икр. Однако с XIX столетия обнаружено еще ряд признаков, характеризующих патологию:
- гипестезия стопы, встречается в 80% случаев;
- высокий свод стопы (50%);
- высокое поднятие ног при передвижении, наблюдается практически у 100% пациентов;
- нарастающая слабость в ногах (30%);
- онемение мышц кистей (50%).
Также может наблюдаться искривление ног и изменение формы голени. В большинстве случаев у пациентов часть конечности ниже колена очень тонкая при нормальном телосложении в остальных частях тела. Позднее появляется мышечная боль, слабость, приводящая даже к невозможности выполнять повседневную работу.
Помимо этого, ученым удалось установить, что существует несколько вариантов патологии.
Конопля
Исследования, проведенные в 2019 году, доказали, что процесс развития болезни Шарко позволяет замедлить конопля. Изучением вопроса занимались испанские ученные из Университета Комплутенс. Они анализировали действие препарата «Сативекс» и подобных лекарственных средств с содержанием экстракта конопли.
Кстати, это не первые эксперименты в данной области, и все они показали неоценимый потенциал каннабиноидов.
Исследования в данной области очень важны, ведь на сегодня существует лишь один разрешенный препарат FDA «Рилузол». Но лекарство способно лишь продлить жить пациента на несколько месяцев. Некоторые правительства пошли дальше и разрешили использование «Сативекса» у себя, таких стран на сегодняшний день – 24. Но используют его при лечении рассеянного склероза. А симптоматика у обоих заболеваний очень схожа.
Наиболее распространенные виды болезни
Классификация делит БШМТ на несколько типов.
ШМТ 1
Наиболее распространенные типы болезни принадлежат к группе CMT 1 – в первую очередь, это демиелинизирующая полинейропатия с аутосомно-доминантным наследственным типом. Клинически типично раннее начало проявлений в течение 1-2 десятилетий жизни. Биопсия нерва демонстрирует сегментарную демиелинизацию и ремиелинизацию, изображение луковичный формаций (onion bulbs) в сочетании с вторичной потерей аксонов.
ШМТ 1A
В патогенезе применяется дублирование гена периферического белка миелина 22 (PMP 22). При этом типе также были описаны редкие случаи точечных мутаций PMP 22. Тип 1A представляет 60-70% всех нейропатий ШМТ. Типичное начало проявлений приходится на 1-е десятилетие (до 75% пациентов). Типичный признак – нарушение походки, в частности, спотыкание или деформация ноги (высокий подъем).
ШМТ 1B
Это тип первичного демиелинизирующего заболевания Шарко-Мари-Тута с аутосомно-доминантным типом наследования. В качестве причины указывается мутация в гене MPZ (myelin protein zero). Клиническая картина либо сходна с типом 1А, либо является более тяжелой формой ШМТ 1 с ранним началом проявлений.
ШМТ X1
Этот тип составляет около 10% всех случаев болезни и является 2-м наиболее распространенным генетически определенным ее типом. Заболевание вызывается мутациями в гене, кодирующем коннексин 32 (Cx32). X1 – единственный тип болезни, характерный связыванием половой хромосомы X с известной геновой базой. Мужчины болеют раньше и тяжелее, чем женщины. Некоторые женщины длительно остаются без клинических проявлений.
ШМТ 1C
Эта подгруппа была исключена из первичной демиелинизирующей формы, где была продемонстрирована каузальная мутация в гене SIMPLE (small integral membrane protein of lysosome/late endosome). В отличие от равномерного поражения нерва при типе 1A, электрофизиологические признаки 1С включают наличие временной дисперсии и блоков проводимости, главным образом, в области n. Tibialis.
ШМТ 1D
Это редкий тип первичной демиелинизирующей болезни с аутосомно-доминантным типом наследования, где была доказана мутация в гене EGR2 (early growth response). По сравнению с 1A, это более тяжелая форма ШМТ 1 с ранним началом сколиоза. Но также регистрируются случаи с более поздним возрастом появления признаков.
Клиническая картина
Клинические проявления заболевания сводятся к патологии скелетных мышц. БАС может дебютировать с поражения:
- конечностей;
- мышц глотки, гортани, мягкого неба;
- мышц груди.
При неврологическом осмотре у пациента отмечаются специфические параличи, которые имеют признаки как центрального, так и периферического поражения. Основным неврологическим дефицитом является:
- атрофия мышц;
- фасцикуляции;
- бульбарный синдром;
- пирамидная недостаточность;
- патологические стопные знаки;
- мышечная спастичность.
Лечение
Терапия чисто симптоматическая: антихолинэстеразные препараты, АТФ, повторные переливания одногруппной крови, витамины группы В, периодический отдых, массаж и электризация атрофирующейся мускулатуры и т. д. Ввиду крайне медленного прогрессирования, иногда показаны ортопедические мероприятия на стопе, которые могут надолго улучшить походку.
Заболевшим амиотрофией Шарко-Мари-Тута показано воздержание деторождения, так как риск развития данного заболевания у ребенка будет составлять 50%; здоровые члены семьи, если они перешли возраст, в котором появляются первые симптомы болезни, могут жениться и иметь детей с минимальным риском передать им болезнь.
Первый тип
Данная разновидность присуща пациентам в возрасте 10-20 лет. Симптомы Шарко в данном случае изначально в слабости в области голеней. Начинается атрофия, и пациенту тяжело приподнять стопы, такое проявление называют еще «свисающая стопа». Чуть позднее появляется слабость в кистях рук, утрачивается чувствительность, появляются болевые ощущения.
Слабовыраженный тип характеризуется молоткообразными пальцами и высоким сводом стопы. Чаще всего этот тип ярче выражен у мужской половины человечества. Зато болезнь достаточно долго развивается, поэтому никак не влияет на продолжительность жизни.
Историческая справка
Впервые официальное описание заболевания появилось в 1886 году в журнале La revue de medicine. Одним из авторов был Жан Мартен Шарко (Франция), которому на тот момент уже шел 61 год и он был известным медиком страны. Вторым автором, участвующим в описании заболевания и его симптомов, был его ученик, который практиковал всего лишь 3 года и звали его Пьер Мари.
Вторая статья была написана совсем молодым неврологом Говардом Генри Тутом (Англия), он только год назад получил приставку к своему имени – MD. И с того момента, заболевание получило название, состоящее из фамилий трех врачей.
Понятное дело, что это были не первые публикации о перонеальной мышечной атрофии. Еще ранее в записях Рудольфа Вирхова (1855 год) присутствует описание заболевания, но не столь подробное и без признаков.
Виды
В зависимости от уровня преимущественного поражения нейронов БАС подразделяется на несколько форм. Неврологи выделяют:
- корковую форму. Страдает церебральный мотонейрон. Проявляется признаками спастического паралича конечностей;
- бульбарную форму. Стражают мотонейроны стволовой локализации. Характерно появление нарушений глотания, нечеткости речи, незвучности голоса, атрофии языка;
- шейно-грудную форму. Наблюдаются гипотрофии мышц рук, пояса верхних конечностей, грудной клетки, бульбарные нарушения;
- пояснично-крестцовую форму. Дебютирует с поражения мышц ног с формированием патологических стопных рефлексов.
